La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una malattia da accumulo lisosomiale geneticamente determinata, caratterizzata da una sintomatologia neurologica ingravescente e progressiva che può colpire neonati, bambini e adulti. La malattia di Niemann-Pick è caratterizzata da un accumulo di lipidi (in particolare colesterolo non esterificato e glicosfingolipidi) a livello cellulare, in molte parti del corpo, fra cui il cervello, il fegato e la milza.

I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni e improvvisa debolezza muscolare nei momenti di forte emozione, come il riso (cataplessia gelastica).

A causa della natura molto eterogenea delle sue manifestazioni cliniche, questa malattia viene spesso confusa con altre patologie neurologiche con conseguente ritardo nella definizione diagnostica. Negli ultimi anni si sono sviluppate diverse metodiche: Suspicion Index, dosaggio plasmatico di alcuni lipidi (ossisteroli), che possono aiutare i medici specialisti ad individuare tempestivamente questo tipo di pazienti ed indirizzarli ai centri di riferimento regionale.